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 他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變


(健康醫療網/記者林怡亭報導)

有位57歲賴先生,近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史,賴先生由中部至轉臺北榮總就醫,經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                

體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率

收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣,推估有100至150家族有此疾病,發病的年齡男性約55歲,女性約65歲。

且一人罹病,其後代無論男女都有50%的遺傳機率。

50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於無法被人體有效清除,終致産生疾病症狀。在治療上,以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲,接受肝臟移植治療的時機已過,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。

治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,臺北榮總研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間,參與此臨床研究,每三週接受注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20%以下,神經病變得以控制延緩,他現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常,此突破性研究成果已於107年7月,獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。







 竹科男網遇奇葩女 交往竟要填履歷表


鄉民中心/綜合報導

日前一名竹科上班的男子於PTT發文表示遇到一位奇葩女友,女方交往前要求對方先交一份履歷表做身家調查,要求每位追求者都必須這麼做,經過女方與不同人多次約會最終才能做決定,希望網友們評評理。

男子在PTT表示,兩人於網路認識,相談甚歡後約出來面見3、4次即決定開始交往,交往期間女方中途喊剎車,表示自己「沒辦法太快喜歡一個人」,隨即女方要求男生寫一份報告書,內容闡述「自己為什麼是個好對象?」女方坦承其實有多名男子同時追她,她都會要求對方填寫一份履歷表並問該名男網友:「我這樣是不是很壞?」男網友聽到覺得傻眼,暗自心中吐槽「難道這是所謂174男力銀行?」還幽默的在自己履歷表下標題,想繼續看看女方還想再出甚麼花招。

▲示意圖/pixabay

後續兩人如同男女朋友般交往,其中女方不願承認彼此情侶關係且忽冷忽熱,還時常和其他男子出去,一但男方不理不睬,女方便哭哭啼啼要求以交往形式再多見面幾次才能做決定。最終事件引爆點為男方生日,原本相互約好一起慶生,女方卻突然爽約還說「我們沒這麼熟,晚一天見面就好」,此話一出男方只好「以後別聯絡,掰掰!」

網友見狀後紛紛表示:「以後雞蛋不要放在同一個籃子裡」、「逢場作戲就好、至少你知道要上岸了」、「不愧是竹科男」、「小心申裝ADSL」、「真有實驗精神」,另有男網友分享自己經歷:「找大學生,沒出社會比較好追,再不能就找外籍的,工程師很好找!」

最終竹科男替想要追這種女生兩大建議,第一,要追的女生和同時和很多男生曖昧怎麼辦?保持幽默,不要迎合他。第二,要追的女生忽冷忽熱怎麼辦?一樣保持幽默不要迎合他。該名竹科男以詼諧語氣陳述,但不代表心情未受影響,想必遇到如此奇葩女驚嚇過度,心情無法言喻。

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